¿Qué es la enfermedad de CADASIL? Todo lo que debes saber

¿Qué es la enfermedad de CADASIL?

La enfermedad de CADASIL es una enfermedad hereditaria rara que afecta al cerebro y otras partes del cuerpo. CADASIL significa «arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía».

Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de pequeñas lesiones en el cerebro llamadas infartos subcorticales, lo cual puede causar problemas cognitivos o neurológicos. Además, también se produce una acumulación de depósitos de proteínas en las paredes arteriales, lo que provoca una constricción del flujo sanguíneo.

La enfermedad de CADASIL es causada por una mutación en un gen específico llamado NOTCH3. Esta mutación hace que se produzca una proteína anormal que se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos, lo que causa la arteriopatía cerebral.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de CADASIL pueden variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas pueden tener síntomas leves, mientras que otras pueden tener síntomas graves.

Los síntomas pueden incluir:

– Dolores de cabeza recurrentes
– Pérdida de memoria y dificultades cognitivas
– Confusión
– Cambios de personalidad
– Problemas de visión
– Debilidad en las piernas
– Migrañas con aura
– Episodios de ataque isquémico transitorio (AIT) o accidente cerebrovascular (ACV)

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de CADASIL puede ser difícil, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades. Sin embargo, hay algunas pruebas que pueden ayudar a identificar esta enfermedad.

Una de las pruebas más comunes es una resonancia magnética (RM) del cerebro, que puede mostrar la presencia de infartos subcorticales. También se puede realizar un análisis genético para buscar la mutación en el gen NOTCH3.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de CADASIL. El tratamiento tiende a ser sintomático y de apoyo, enfocado en tratar los síntomas individuales.

Por ejemplo, los dolores de cabeza pueden tratarse con analgésicos o tratamientos preventivos específicos para migrañas. La depresión y la ansiedad pueden tratarse con psicoterapia o medicamentos antidepresivos. Los problemas cognitivos pueden tratarse con terapia ocupacional o fármacos que mejoran la cognición.

Conclusión

La enfermedad de CADASIL es una enfermedad rara, pero grave, que afecta al cerebro y otras partes del cuerpo. Si bien actualmente no hay una cura para esta enfermedad, hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Si sospechas que tú o alguien de tu familia puede padecer esta enfermedad, es importante buscar atención médica y recibir un diagnóstico adecuado.